Mitochondriële ziekten: “Denken in oplossingen en buiten de gebaande wegen”

Heidi Zweers werkt in het expertisecentrum voor mitochondriële ziekte van het Radboudumc. Op 21 september promoveerde ze op haar proefschrift over nutritional assessment en gepersonaliseerde dieetbehandeling van volwassen patiënten met een mitochondriële energiestofwisselingsziekte.

“Mijn onderzoek heeft twee onderdelen. Allereerst onderzocht ik welke nutritional assessment-methoden geschikt zijn voor volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte. Daarbij lag de nadruk op de balans tussen belastend en nuttig. Vervolgens heb ik gepersonaliseerde voedingsinterventies gedaan bij deze groep. Ik stelde per patiënt behandeldoelen op, en na de interventie bepaalde ik hoeveel van deze doelen bereikt waren. Verder schreef ik een systematische review over het effect en de veiligheid van een ketogeen dieet bij mitochondriële ziekte.”

Zweers stelde bij patiënten met een mitochondriële ziekten`vast dat ondervoeding veel voorkomt, zelfs als er sprake is van overgewicht. “Deze heterogene doelgroep heeft daarom een gepersonaliseerd dieetadvies nodig, gebaseerd op uitkomsten van nutritional assessment. Dit zal resulteren in de best mogelijke zorg voor de individuele patiënt. Voor het meten van de energiebehoefte uit activiteit adviseer ik een actometer (zie stroomschema op Nutritional assessment website, red.). Voor lichaamssamenstelling is het advies DEXA in plaats van BIA, omdat BIA de vetvrijemassa overschat en vooral de vetmassa onderschat. Als er geen DEXA beschikbaar is kan het beste naast de BIA de middelomtrek gebruikt worden als aanvullende meetmethode.”

“Bij deze patiëntengroep is het heel belangrijk dat je de biochemie goed begrijpt en voor de patiënt kunt vertalen in praktische adviezen. Voor onderzoek heb je wetenschappelijke nieuwsgierigheid nodig, en doorzettingsvermogen. En speciaal bij deze patiëntengroep komt praktische creativiteit goed van pas, denken in oplossingen en buiten de gebaande wegen.”

“Een goede balans tussen werk en privé. Ik heb dit onderzoek naast mijn huidige baan uitgevoerd zonder dat ik daar uren voor kreeg. Ik noem onderzoek doen dan ook vaak mijn hobby, anders had ik het nooit volgehouden. Studenten hebben enorm geholpen bij het praktische werk, en het metabole team hielp bij de wetenschappelijke ondersteuning. Juist omdat ik onderzoek doen zo leuk vind is focussen en nee zeggen een uitdaging voor mij.”

“Ik ben lid van DIES DIëtisten ERfelijke stofwisselingsziekten (voorheen MODAZ) en van het Nutritional Assessment platform. Van die laatste was ik een van de oprichters.

“De komende jaren ga ik patiëntenzorg combineren met twee dagen onderzoek. Daarvoor heb ik door mijn benoeming tot junior principal clinician voor drie jaar budget gekregen, dat is een mooie kans.”

Proefschrift

Filmpje voor patiënten over het gebruik van de actometer

De promotie vind plaats in de mitoawernessweek